Informations sur les pathologies : maladies métaboliques, phénylcétonurie, MSUD, allergies alimentaires, intolérance alimentaire
 La phénylcétonurie et la leucinose sont des maladies métaboliques de type « intoxication » .
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La Phénylcétonurie : est une maladie génétique rare, autosomique récessive, dont la fréquence est de 1/16000. Elle touche le métabolisme de la phénylalanine. Cette maladie est caractérisée par un défaut de l'activité enzymatique : la phénylalanine hydroxylase qui transforme normalement la phénylalanine en tyrosine. Il en résulte une accumulation de phénylalanine dans les fluides biologiques et un déficit relatif en tyrosine. Le seul traitement connu aujourd'hui est un traitement diététique.
Elle a été décrite pour la première fois en 1934 par un médecin norvégien du nom de FOLLING. La publication en 1953 par BICKEL du cas d'un enfant atteint de phénylcétonurie traité avec succès par un régime de restriction eut un impact important.
Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué dès la naissance par le test de GUTHRIE et a débuté en France en 1967. Il est systématique à la naissance depuis 1975 en raison de la fréquence et de l'absence de signes cliniques en période néonatale et surtout de l'efficacité du traitement diététique précoce qui a complètement bouleversé le pronostic de la maladie |
La Leucinose ou MSUD (Mapple syrup urine disease)
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Elle est due à un blocage enzymatique situé au niveau de la décarboxylation oxydative des 3 acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine et valine). Il résulte de ce déficit une accumulation dans le sang, les urines et les tissus des 3 acides aminés précurseurs, des cétoacides correspondants. L'élévation du taux plasmatique de la leucine reflète l'accumulation de leucine dans l'organisme. La fréquence est de 1/150000 naissances. Le seul traitement connu aujourd'hui est un traitement diététique. |
La maladie C¶liaque
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Elle est caractérisée par des symptômes très divers : diarrhées, ballonnements, cassure de la courbe de poids chez les enfants… Cette maladie est la cause d'une intolérance au gluten : protéine présente naturellement dans le blé, l'orge, l'avoine, le seigle et l'épeautre. Un régime d'éviction de cette protéine est indispensable : pour cela, les produits de type gâteaux, pain, pâtes et nombreux produits du commerce seront exclus de l'alimentation et pourront être remplacés par des produits spécifiques dits produits « sans gluten ». |
L'allergie alimentaire
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Elle se définit comme une réaction clinique à un composant alimentaire spécifique, médiée immunologiquement (lors d'une intolérance : la réaction est secondaire à l'ingestion d'un aliment ou de l'un de ses composants). Parmi les allergies alimentaires, une des plus fréquentes dans la population pédiatrique est l'allergie au lait de vache. |
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